Исследователи из Кембриджского университета в Англии, используя метаанализ данных исследований следующего поколения ДНК-секвенирования, оценили глобальную распространенность болезни Уилсона примерно в один случай на 18 000 человек. Предыдущая оценка – один случай на 30 000 человек. Исследователи отметили, что эта оценка предшествовала обнаружению ATP7B, гена, ответственного за болезнь, что является результатом проблем с метаболизмом меди и может иметь неврологические, печеночные и психиатрические осложнения.
«Повторяющейся темой этого заболевания является тот факт, что она недооценивается или недостаточно хорошо диагностируется», — сказал Фред Аскари, директор клиники болезни Вильсона в университете Мичигана в Анн-Арборе. — «Частота этого заболевания растет с течением времени». Ранние оценки распространенности заболевания составляли один случай на 100 000 человек, и это число продолжает расти. Диагноз может возникать в самых разных возрастных группах.
Источник:
https://www.gastroendonews.com/In-the-News/Article/10-18/Wilson-Disease-More-Common-Than-Assumed/52965
