Международная команда, в которую входят исследователи из Массачусетской больницы общего профиля (MGH), разработала ресурс, который поможет раскрыть влияние генетических комбинаций в геноме человека, связанных с диабетом 2 типа. Исследователи создали крупный ресурс регуляторных вариаций экспрессии генов в группах клеток поджелудочной железы, называемых островками, которые производят и выделяют гормоны, регулирующие уровень сахара в крови и приводят к развитию диабета 2 типа. Анализ TIGER показал, что определенные генетические варианты островков у пациентов с диабетом 2 типа контролируют экспрессию определенных генов. На данный момент идентифицировано 32 новых гена, которые могут способствовать риску диабета 2 типа.
Научный ресурс TIGER (translational human pancreatic islet genotype tissue-expression resource) объединил более 500 наборов геномных данных клеток островков Лангерганса. В исследовании приняли участие пять исследовательских центров: центр геномной регуляции, диабетический центр Лундского университета, Оксфордский университет/Университет Альберты, отделение эндокринологии и метаболизма Пизанского университета и центр исследований диабета ULB (Свободный университет Брюсселя). Подавляющее большинство из 540 образцов было получено от взрослых доноров, не страдающих диабетом, и 30 — от доноров с диабетом.
Команда исследователей полагает, что этот ресурс в сочетании с растущим числом крупномасштабных генетических и функциональных исследований станет важным шагом на пути к пониманию молекулярных основ сложных заболеваний, влияющих на морфологию и функционирование островков поджелудочной железы, и откроет путь для выявления новых терапевтических мишеней и прогнозирования возможных ответов на лекарственную терапию.
Результаты исследования доступны на веб-портале TIGER.
Источник: https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(21)01267-5?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS2211124721012675%3Fshowall%3Dtrue#secsectitle0075