«Мы нуждались в особом лечении болезни Вольмана в течение длительного времени, — говорит Барбара К. Бертон, доктор медицинских наук, профессор педиатрии Медицинской школы Фейнберга в Северо-западном университете в Чикаго. «Ферментативная заместительная терапия была разработана для ряда других условий и очень эффективна в изменении их естественной истории».
Согласно данным Американского фонда печени, болезнь Вольмана влияет на 20 человек на миллион в общей популяции. Генетическое расстройство вызывает скопление жира во внутренних органах, включая печень.
Исследование 3 фазы ARISE (Acid Lipase Replacement Investing of Safety and Efficacy) показало, что sebelipase alfa (Kanuma, Alexion) нормализует уровни аланинаминотрансферазы (ALT) и улучшает несколько вторичных конечных точек после 20 недель лечения у пациентов с болезнью Вольмана.
Результаты исследования показали, что примерно половина пациентов добилась нормализации ALT через 76 недель; 65% достигли нормализации AST; 87% достигли ALT в 1,5 раза выше верхнего предела нормы или ниже; и 95% достигли AST в 1,5 раза выше верхнего предела нормы или ниже.
«Действительно, в то время как приблизительно 31% пациентов с альбепатией альбепазы достигли нормальных уровней ALT на 20 неделе, у 52% были значительные улучшения на 76 неделе», — говорит доктор Бертон. «И все улучшения показателей липидов, которые мы наблюдали в течение 20 недель, сохранялись в течение длительного периода».
Источник:
https://www.gastroendonews.com/In-the-News/Article/04-18/Drug-for-LAL-D-Shows-Prolonged-Benefits/48374
